مالونیک اسیدوری که نقص مالونیل کوآ دکربوکسیلاز(به انگلیسی: Malonyl-CoA decarboxylase deficiency) هم خوانده می‌شود، یکی از ناهنجاری مادرزادی متابولیک است.
- دوره شیرخوارگی: دیستونی شدید بصورت اپی ستوتونوس، فلج اسپاستیک همه اندامها با افزایش تونوس عضلانی، دستهای مشت شده، افزایش رفلکسهای تاندونی و بابنسکی مثبت، کلونوس قوزک پا، عدم توانایی نشستن، ایستادن و راه رفتن، عقب ماندگی تکامل فیزیکی، تشنج، اسیدوز متابولیک، کاهش قند خون و اسیدوز لاکتیک، افزایش آمونیاک خون، استفراغ حمله‌ای، عقب ماندگی خفیف ذهنی، گاهی کاهش تونوس عضلانی و کاردیو میوپاتی هیپرتروفیک.
-
از مطالب دیگر دیدن بفرمایید :
داروی مگنارکس پلاس برای بزرگ کردن الت اقایان
