پزشکان ممکن است کودک مبتلا به این سندروم را با توجه به شکل ظاهری صورت، در حین تولد تشخیص دهند. پزشکان همچنین تست‌های مربوط به سندروم واردنبرگ را برای کودکانی که شنوایی آن‌ها با گذشت زمان بدتر شده‌است، انجام می‌دهند. بیشتر افراد مبتلا در کودکی و حتی در دوران جنینی تشخیص داده می‌شوند، البته ممکن است بعضی از افراد دیرتر تشخیص داده شوند.

تست‌های مربوط به تشخیص، نیازمند نمونهٔ DNA فرد خواهند بود؛ که این نمونه از خون فرد گرفته شده و به وسیلهٔ آن در آزمایشگاه بررسی‌های لازم بر روی ژن‌های جهش یافتهٔ مرتبط با سندروم واردنبرگ انجام می‌شود. خوشبختانه این آزمایش‌ها برای جنین در شکم مادر نیز امکان‌پذیر است. شدت علایم این سندروم با این تست‌ها قابل اندازه‌گیری نخواهد بود.